進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良癥是一種遺傳病

進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良癥是一組病因未明原發(fā)于肌肉組織的遺傳性變性病。臨床上主要表現(xiàn)為進(jìn)行性加重的肌肉萎縮和無力。而研究較多的Duchenne(DMD)和Becker(BMD)兩種X連鎖隱性遺傳性肌營(yíng)養(yǎng)不良癥的致病原因目前已基本清楚，認(rèn)為DMD基因的異常(包括缺失、倍增和點(diǎn)突變)引起其編碼產(chǎn)物抗肌萎縮蛋白的完全喪失或部分缺陷，是導(dǎo)致上述兩種疾病的致病原因。BMD型肌營(yíng)養(yǎng)不良癥又稱良性型肌營(yíng)養(yǎng)不良癥，其發(fā)病率為DMD的1/10。青少年起病亦屬性連鎖隱性遺傳，病程進(jìn)展慢。