進行性肌營養不良癥是一種遺傳病

進行性肌營養不良癥是一組病因未明原發于肌肉組織的遺傳性變性病。臨床上主要表現為進行性加重的肌肉萎縮和無力。而研究較多的Duchenne(DMD)和Becker(BMD)兩種X連鎖隱性遺傳性肌營養不良癥的致病原因目前已基本清楚，認為DMD基因的異常(包括缺失、倍增和點突變)引起其編碼產物抗肌萎縮蛋白的完全喪失或部分缺陷，是導致上述兩種疾病的致病原因。BMD型肌營養不良癥又稱良性型肌營養不良癥，其發病率為DMD的1/10。青少年起病亦屬性連鎖隱性遺傳，病程進展慢。