肌營養不良癥臨床表現

按照典型的遺傳形式和主要臨床表現，可將肌營養不良癥分為下列類型：

(一)假肥大型 屬X-連鎖隱性遺傳，是最常見的類型，根據臨床表現，又可分為Duchenne型和Becker。

1.Duchenne型營養不良癥(DMD)：也稱嚴重性假肥大型營養不良癥，幾乎僅見于男孩，母親若為基因攜帶者，50%男性子代發病，常起病于2-8歲，初期感走路苯拙，易于跌倒，不能奔跑及登樓，站立時脊髓前凸，腹部挺出，兩足撇開，步行緩慢搖擺，呈特殊的"鴨步"步態，當由仰臥走立時非常困難，必先翻身俯臥，再雙手攀緣兩膝，逐漸向上支撐起立(Gower征)，均由于骨盆帶肌肉無力，萎縮，并波及髖、膝關節和足部的伸肌之故。隨后病情發展累及肩胛帶及上臂肌群則兩臂不能上舉，成翼狀肩胛，最后肋間肌和面肌亦可無力，某些受累肌肉由于肌纖維被結締組織和脂肪所替代而變得肥大堅實，此種"假性肥大"80%見于腓腸肌，亦可見于肢近端肌肉、股四頭肌及臂肌。腱反射減低或消失，無感覺障礙。后期常由肌萎縮而致肌腱攣縮和關節強硬畸形，不少患兒尚伴有心肌病變，心電圖可有P-R間期延長、Q波加深等異常。部分病兒智力低下。血清CPK明顯增高，本病預后差，多數在20歲之前不能行走而臥床不起，常死于肺炎、心衰或慢性消耗。

2.Becker型(BMD)：也稱良性假肥大型肌營養不良癥，常在10歲以后起病，首發癥狀為骨盆帶及股部肌肉力弱，進展緩慢，病程長，出現癥狀后25年或25年以上才不能行走，多數在30-40歲時仍不發生癱瘓，預后較好，其血清CPK升高不如Duchenne型顯著，肌肉組織化學染色可見ⅡB纖維，也與DMD不同。

(二)面肩-肱型肌營養不良癥：屬常染色體顯性遺傳，男女均有，青年期起病，首先面肌無力，常不對稱，不能露齒，突唇.閉眼及皺眉，口輪匝肌可有假性肥大，以致口唇肥厚而致突唇，有的肩、肱部肌群首先受累，以致兩臂不能上舉而成垂肩，上臂肌肉萎縮，但前臂及手部肌肉不被侵犯。病變也可累及脛前肌和肌盆帶肌群，引起下肢無力、萎縮而致垂足和脊柱前凸。心肌不受影響。血清酶正常或微增。病程進展極慢，常有頓挫或緩解。

(三)肢帶型肌營養不良癥：屬常染色體隱性遺傳，偶為顯性，常散發，兩性均見，起病于兒童或青年，首先影響骨盆帶肌群及腰大肌，行走困難，不能登樓，步態搖擺，常跌倒，有的則只累及股四頭肌。病程進展極慢。晚期可侵犯肩胛帶肌群。有的肩胛帶肌群首先受累，則成為肩-腓肌型營養不良時、若不屬于面-肩-肱型者;應屬肢帶型。

(四)其它類型：股四頭肌型、遠端型、進行性眼外肌麻痹型、眼肌-咽肌型(垂瞼、吞咽困難)等，均極少見。