基因突變與充血性心衰有關系

2月27日最新研究發現，一種致病基因的突變，似乎是引起一種遺傳性心力衰竭的原因。

波士頓哈佛醫學院的Christine E.Seidman博士指出，突變發生在受磷蛋白基因，這是一種跨膜蛋白質，調節肌細胞鈣水平。他指出，盡管研究的是一種相對特異性的心力衰竭，但是該結果能夠廣泛地適用于所有類型。

研究人員指出，鈣的調節障礙確實能夠引起心力衰竭，因此，改善異常的鈣代謝應該有潛在的有益作用。

為此，研究人員在遺傳性擴張型心肌病和心力衰竭中分析受磷蛋白基因。結果發現，在受磷蛋白基因上存在一種顯性錯義突變。這一突變包括在第9位密碼子上精氨酸替代為半胱氨酸。

這種基因突變的功能意義然后在轉基因小鼠上進行了評價。攜帶突變基因的小鼠出現心力衰竭和早死，這與人類出現的情況相似。

研究人員指出，野生型受磷蛋白能夠抑制鈣離子再攝取入肌漿網。與野生型不同的是，突變型受磷蛋白并不會直接抑制鈣離子再攝取的泵功能。然而，通過替代機制，突變型也能夠造成泵功能的慢性抑制。

Seidman博士稱，受磷蛋白代表了新型藥物開發的一種有前途的靶點。它是一種小分子，在肌細胞內有非常特定的功能。然而，開發作用于受磷蛋白又與其他分子相互作用很小的藥物確實是個挑戰。