線粒體肌病的實驗室檢查　　①血液生化檢查：部分患者血清酶cpk和(或)ldh水平升高;血乳酸和丙酮酸含量高于正常。　　②肌電圖：針極肌電圖多數呈肌源性損害特征。　　③肌活檢：冰凍切片以改良的gomori三色染色，可見線粒體堆積，表現為紅色顆粒的破碎紅纖維(rrf)。電鏡可見線粒體異常增生，形態不一，有巨大線粒體，線粒體晴排列紊亂，有的可見結晶樣等包涵體。　　④呼吸鏈酶復合體Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ活性測定可顯示不同程度的降低。　　⑤線粒體dna( mtdna)檢測可能發現不同類型的缺陷。