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如何診斷骨髓增生異常綜合征?

骨髓增生異常綜合征(MDS)是一種原因不明的造血干細胞疾病，其特點是造血系統多樣性增殖異常，表現為全血細胞或一系、兩系血細胞的減少，骨髓增生活躍或明顯活躍，原始粒細胞或早幼粒細胞可增多，但還不足以診斷急性白血病，終末期部分病人可以轉變為白血病。根據其臨床特點，屬于中醫/虛勞/范疇。如何診斷骨髓增生異常綜合征呢?

1.骨髓至少有兩系造血異常：

①紅系：外周血可見巨大紅細胞，有校紅細胞，伴有形態異常。骨髓幼紅細胞過多或過少，可見環狀鐵粒幼細胞，核分葉、多核、核碎裂，核型異常、巨幼樣變及點彩多染性紅戲胞。

②粒系：外周血可見幼稚細胞，其他同骨髓。骨髓粒細胞漿內顆粒過多、過少或缺乏，成熟細胞胞漿嗜堿性，核分葉過多或過少;雙核中幼?；蚍秩~核、校漿發育不平衡。

③巨核系：外周血可見巨大血小板或小巨核細胞。骨髓可見小淋巴樣巨核細胞、顆粒巨核細胞、多個小圓核巨檳細胞、單個大桉巨核細胞。

2.外周血一系、二系或三系血細胞減少，偶有白細胞增多，可見病態造血。

3.病態造血非MDS所特有，應除外其他引起病態造血的惡性血液系統和非造血系疾病，如紅白血病、骨髓纖維化、腫瘤等;也應除外原發性血小板減少性紫癱、溶血性貧血、巨幼紅細胞性貧血及再障等良性疾病。

4.臨床分型，國際FAB協作組將MDS分為5型。

①難治性貧血(RA)：周圍血及骨髓中原始細胞數分別《1%及5%。

②難治性貧血伴環形鐵粒幼紅細胞(RAS)：周圍血及骨髓中原始細胞數分別《1%及9%，環形鐵粒幼紅細胞，15%。

③難治性貧血伴原始細胞增多(RAED)：周圍血原始細胞數《5%，骨髓中原始細胞數5%-20%。

④慢性拉單細胞白血病(CMML)：周圍血原始細胞《5%，單核細胞數》1x109/L，骨髓中原始細胞《5%，單核細胞數》1x109/L，骨髓中原始細胞5%~20%。

⑤難治性貧血伴原始細胞過多在轉變中， (RAEB-T)：周圍血原始細胞≥5%，骨髓中原始細胞20%-30%，井可見奧氏小體。

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