珠蛋白生成障礙性貧血的臨床表現

1.α球蛋白生成障礙性貧血 出生時即可貧血，臨床表現為輕～中度的慢性貧血，伴有黃疸、肝脾腫大。繼發感染、服用氧化劑藥物可加重HbH的不穩定性而促發溶血。合并妊娠可加重貧血。患者的發育一般不受影響，骨骼改變也不明顯。

2.純合子(β0)球蛋白生成障礙性貧血 患兒出生時正常，出生數月后，HbF逐漸被HbA(α2β2)替代，患兒出現貧血，呈進行性加重，可有發熱、納差、腹瀉、黃疸、肝、脾逐漸腫大。3～4歲時，表現生長發育遲緩精神萎靡，面無表情，體弱無力。骨髓造血代償性增生使骨髓腔變寬骨皮質變薄，導致患兒額部頂部隆起，頭顱增大，面頰隆起，鼻梁塌陷上頜及牙齒前突，形成特殊面容。患者發生下肢慢性潰瘍，發病愈早，癥狀愈重。

3.雜合子(β+ )珠蛋白生成障礙性貧血 此類患者又稱靜止型或微型β珠蛋白生成障礙性貧血，因為大多數患者無貧血或其他癥狀，多在普查、家系調查或合并其他疾病進行檢查時發現。查血或可發現少數靶形紅細胞紅細胞滲透脆性輕度降低、HbA2輕度增多，少數患者可有貧血尤其當合并妊娠或繼發感染時表現為輕度至中度貧血，可出現黃疸輕度脾大。巨脾可致功能亢進而引起繼發感染和出血。易發生感染成為常見死亡原因。嚴重貧血需長期反復輸血，勢必引起繼發性血色病，導致心肌損害以及性幼稚癥甲狀腺功能減低腎上腺功能不全、糖尿病等內分泌功能障礙。心肌損害為另一常見死亡原因。