線粒體肌病概述　　線粒體肌病(mitochondrial myopathies) 系由線粒體代謝過程中某些酶缺乏所引起的一組遺傳性疾病。肌肉病理的共同特點為破紅肌纖維(ragged redfibe，RRF)。臨床表現(xiàn)因酶缺乏種類而異，最主要的綜合征有下列數(shù)種。　　一、進行性眼外肌麻痹：表現(xiàn)為緩慢進行的眼瞼下垂和眼外肌麻痹，癥狀不波動。　　二、Kear-Sayre綜合征：20歲前起病的進行性眼外肌麻痹、視網(wǎng)膜色素變性和心臟阻滯。尚可有身材矮小，共濟失調(diào)，神經(jīng)性耳聾和甲狀腺機能減退等異常。特點為家族史陰性。　　三、線粒體腦病肌病(mitocho nd rial encephalomyopathies)：病者除有肌無力外，伴發(fā)肌陣攣癲癇、共濟失調(diào)、視神經(jīng)萎縮、周圍神經(jīng)病以及神經(jīng)性耳聾和智能低下等癥。部份病者可有卒中樣發(fā)作，突然出現(xiàn)偏癱，且有左右交替發(fā)作，頭顱CT或MRI出現(xiàn)片狀低信號。癲癇發(fā)作和發(fā)作性嘔吐為此型病者最常見癥狀。血液乳酸測定可見高乳酸血癥。肌肉活檢和乳酸測定常為本病提供診斷依據(jù)。