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遺傳性肌病

肌病臨床上肌病可以大致分為遺傳性和獲得性兩大類。遺傳性肌病有：①肌營養(yǎng)不良②先天性肌病 ③肌強直和通道病 ④代謝性肌病 ⑤線粒體性肌病。如假性肥大型肌營養(yǎng)不良是一種嚴重的遺傳性肌病，具有進行性肌萎縮和肌無力兩大特征。這種患兒出生時極難發(fā)現(xiàn)，常因為行走的年齡推遲，而且步履不穩(wěn)，似"鴨行鵝步"，才引起注意。多數(shù)患兒一直不會跑、跳、爬樓梯，學(xué)說話的時間也比正常兒遲。肌無力始于下肢，但小腿外形反較正常兒粗大，故稱"假肥大"，肩胛肌也常同時受累。若令患兒從仰臥位直立起來，必須先翻身俯臥，以手撐地，再撐住下肢，慢慢站起，這一試驗對此病診斷很有幫助。不少患兒有輕度智能障礙。肌無力不斷加重，到10歲一般已站不起來，多在20歲以前死亡?；炘\斷中，目前仍以血清磷酸肌酸激酶(CPK)活力測定最有價值，患者的這一酶活力較正常兒高30?300倍。這是由于肌細胞通透性改變，使此酶從肌組織逸出所致。肌活組織檢查可見到肌細胞破壞和結(jié)締組織增生。

早期診斷是本病防治的關(guān)鍵問題。凡有下列情況之一者都應(yīng)作為可疑對象而加以篩查。①到1歲半還不會走路;②原因不明的運動或言語功能發(fā)育延遲;③到2歲還不能跑、跳。

具有以上癥狀的對象加起來占男孩總數(shù)5%左右。篩查方法以血清CPK活力測定為佳。發(fā)現(xiàn)患兒后還應(yīng)進一步檢查家族中其他成員，以發(fā)現(xiàn)其他患者和致病基因"攜帶者"。本病的致病基因在X染色體上.屬X連鎖隱性遺傳病，故患者多為男孩。近年由于基因研究的快速進展，已給在基因水平上診斷本病提供了可能。

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