進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良癥

進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良癥(duchenne muscular dystrophy/becker muscular dystrophy,DMD/BMD)是X連鎖隱性遺傳病，臨床表現(xiàn)為進(jìn)行性加重的肌肉萎縮。新生男孩中的發(fā)病率約1/3500。

依據(jù)臨床表現(xiàn)不同，可將DMD/BMD大致分為重型(duchenne型)、中間型(intemediate型)、和輕型(becker型)。目前根據(jù)臨床癥狀和實(shí)驗(yàn)室檢測(cè)對(duì)進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良癥患者可作出明確診斷，但缺乏有效的治療方法。檢出女性攜帶者，對(duì)攜帶者妊娠時(shí)及時(shí)進(jìn)行產(chǎn)前診斷以防止患兒出生是防范此病的重要措施。依據(jù)血清生化指標(biāo)、肌電圖、肌肉活檢可對(duì)部分?jǐn)y帶者作出初步診斷，但特異性不高，與正常人有一定程度的重疊，準(zhǔn)確可靠的診斷應(yīng)來(lái)自對(duì)肌營(yíng)養(yǎng)不良(dystrophin)基因分子水平的突變檢測(cè)。