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先天性進行性肌肉萎縮癥的診斷

先天性進行性肌肉萎縮癥之診斷首重臨床表征及檢驗數據，若一嬰兒出現在何謂先天性進行性肌肉萎縮癥之段落中所述之癥狀，且其血中肌肉酵素異常上升及肌電圖檢查呈現彌漫性肌病變之變化時，則可懷疑罹患此病之可能。肌肉切片檢查則為證實此病之重要依據，在光學顯微鏡下可見：

(l).肌肉纖維呈現大小不一

(2).部份肌纖維為脂肪及結締組織所取代

(3).部份肌纖維在繼續退化中。

至于現今所最重視之分子生物學基因缺損，在先天進行性肌肉萎縮癥則目前仍在努力找尋中，將來也許可提供一早期診斷之依據。

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