肥厚型心肌病診斷方法

(1)超聲心動圖(M型、二維、彩色多普勒)，觀察心臟結構與功能，流出道壓差。目前仍是肥厚型心肌病診斷最常用，最可靠，最經濟的方法。

(2)心臟核磁：可觀察局部心肌肥厚，注射釓造影劑可觀察疤痕，纖維化，定量觀察肥厚程度，對一些超聲不能明確診斷的患者特別有用。但若患者太胖，或有"幽門恐懼癥"則心臟核磁檢查效果不好，是目前最敏感、可靠的無創診斷方法。

(3)心電圖改變：不特異。電壓與心臟肥厚程度無關聯性。但心電圖改變出現遠比超聲表現早，是青年人肥厚型心肌病的早期診斷線索。

(4)基因診斷：早，99.9%的準確性，敏感性50%～70%，是肥厚型心肌病診斷的金標準。但攜帶基因突變患者，并不一定出現心肌病的臨床表現。仍有30%～50%心肌病目前尚不能找到相應的基因突變。目前在美國，突變篩查已商業化，10個常見致病基因篩查需7 ml血，6周時間出報告，花費5650美元(假陰性30%～50%，因有些基因尚未找到)。若已找到先證者的基因突變，則其他家系成員的篩查變得很容易，花費降低(人均250美元)。

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