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慢性特發性骨髓纖維化概述

慢性特發性骨髓纖維化(chronic idiopathic myelofibrosis，CIMF)是一種以骨髓巨核細胞和粒系細胞增生為主要特征的克隆性骨髓增殖性疾病，伴有骨髓結締組織反應性增生和髓外造血(EMH)。又稱原因不明性髓樣化生、骨髓硬化伴髓樣化生、慢性粒細胞-巨核細胞性骨髓增生、特發性骨髓纖維化、原發性骨髓纖維化等，它有別于繼發性骨髓纖維化。CIMF細胞起源推測為多系分化潛能的骨髓干細胞。CIMF病因不明，實際發病率不清楚。在2001年WHO髓系腫瘤分類中將本病分為纖維化前期與纖維化期。

慢性特發性骨髓纖維化無特異性遺傳學缺陷，大約有60%出現細胞遺傳學異常。無Ph染色體或BCABL融合基因。雖然有報告+8和/或+9，但最常見的異常包括13q、20q缺失和部分三體性1q。缺失也累及7號和5號染色體。

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