腓骨肌萎縮癥的表現

腓骨肌萎縮癥亦稱為遺傳性神經性肌萎縮癥，是神經系統常見的遺傳性疾病之一。

I型：(脫髓鞘型)是典型的腓骨肌萎縮癥。雙下肢呈倒立酒瓶狀，或稱鶴立腿，同時出現足弓高聳、爪形趾、馬蹄內翻畸形等，行走時表現特殊的跨越步態。表現肌無力、肌萎縮、肌束顫、腱反射減退或消失。首發于手部肌、前臂肌萎縮，而后下肢遠端肌萎縮者僅見于少數病例。四肢末梢可出現手套狀、襪狀深淺感覺障礙和一系列植物神經與營養代謝障礙。局部皮膚呈青紫色、皮膚溫度低、潰瘍形成等。

II型：(軸突型)發病晚，成年開始有肌萎縮，部位和癥狀與I型相似，但程度較I型為輕。

臨床上按癥狀組合。有多種變異型，如肩胛腓骨肌萎縮型、視神經萎縮型。弗里德賴希共濟失調若伴有腓骨肌萎縮。則稱腓骨肌萎縮型共濟失調，即Roussy-Levy綜合征。本病無特殊治療。一般以支持治療和對癥療法，必要時選擇外科矯形術。