小兒重癥肌無力的臨床表現

1.兒童期重癥肌無力大多在嬰幼兒期發病，最年幼者6個月，2～3歲間是發病高峰。女孩多見。臨床主要表現三種類型：

(1)眼肌型：最多見。單純眼外肌受累，多數見一側或雙側眼瞼下垂，早晨輕、起床后逐漸加重。反復用力作睜閉眼動作也使癥狀更明顯。部分患兒同時有其他眼外肌如眼球外展、內收或上、下運動障礙，引起復視或斜視等。瞳孔光反射正常。

(2)腦干型：主要表現為第Ⅸ、X、Ⅻ等后組顱神經所支配的咽喉肌群受累。突出癥狀是吞咽或構音困難，聲音嘶啞等。

(3)全身型：主要表現運動后四肢肌肉疲勞無力，嚴重者臥床難起，呼吸肌無力時危及生命。少數患兒兼有上述2～3種類型，或由1種類型逐漸發展為混合型。病程經過緩慢，其間可交替地完全緩解或復發，呼吸道感染每使病情加重。但與成人不同，小兒MG很少與胸腺瘤并存，但偶可繼發于橋本氏甲狀腺炎等引起的甲狀腺功能低下。約2%的患兒有家族史，提示這些患兒的發病與遺傳因素有關。

2.新生兒期重癥肌無力病因特殊，包括兩種類型：

(1)新生兒暫時性重癥肌無力：MG女性患者妊娠后娩出的新生兒中，約1/7的嬰兒因體內遺留母親抗Arh-R抗體，可能出現全身肌肉無力，嚴重者需要呼吸機人工呼吸或胃管喂養。因很少表現眼肌癥狀而易被誤診。待數天或數周后，嬰兒體內的抗Arh-R抗體消失，肌力即可恢復正常，今后并不存在發生MG的特別危險性。

(2)先天性重癥肌無力：因遺傳性Arh-R離子通道異常而患病，與母親是否MG無關，患兒出生后全身肌無力和眼外肌受累，癥狀持續不會自然緩解，膽堿酯酶抑制劑和血漿交換治療均無效果。