小兒重癥肌無力的臨床表現(xiàn)

1.兒童期重癥肌無力大多在嬰幼兒期發(fā)病，最年幼者6個月，2～3歲間是發(fā)病高峰。女孩多見。臨床主要表現(xiàn)三種類型：

(1)眼肌型：最多見。單純眼外肌受累，多數(shù)見一側(cè)或雙側(cè)眼瞼下垂，早晨輕、起床后逐漸加重。反復(fù)用力作睜閉眼動作也使癥狀更明顯。部分患兒同時有其他眼外肌如眼球外展、內(nèi)收或上、下運動障礙，引起復(fù)視或斜視等。瞳孔光反射正常。

(2)腦干型：主要表現(xiàn)為第Ⅸ、X、Ⅻ等后組顱神經(jīng)所支配的咽喉肌群受累。突出癥狀是吞咽或構(gòu)音困難，聲音嘶啞等。

(3)全身型：主要表現(xiàn)運動后四肢肌肉疲勞無力，嚴(yán)重者臥床難起，呼吸肌無力時危及生命。少數(shù)患兒兼有上述2～3種類型，或由1種類型逐漸發(fā)展為混合型。病程經(jīng)過緩慢，其間可交替地完全緩解或復(fù)發(fā)，呼吸道感染每使病情加重。但與成人不同，小兒MG很少與胸腺瘤并存，但偶可繼發(fā)于橋本氏甲狀腺炎等引起的甲狀腺功能低下。約2%的患兒有家族史，提示這些患兒的發(fā)病與遺傳因素有關(guān)。

2.新生兒期重癥肌無力病因特殊，包括兩種類型：

(1)新生兒暫時性重癥肌無力：MG女性患者妊娠后娩出的新生兒中，約1/7的嬰兒因體內(nèi)遺留母親抗Arh-R抗體，可能出現(xiàn)全身肌肉無力，嚴(yán)重者需要呼吸機(jī)人工呼吸或胃管喂養(yǎng)。因很少表現(xiàn)眼肌癥狀而易被誤診。待數(shù)天或數(shù)周后，嬰兒體內(nèi)的抗Arh-R抗體消失，肌力即可恢復(fù)正常，今后并不存在發(fā)生MG的特別危險性。

(2)先天性重癥肌無力：因遺傳性Arh-R離子通道異常而患病，與母親是否MG無關(guān)，患兒出生后全身肌無力和眼外肌受累，癥狀持續(xù)不會自然緩解，膽堿酯酶抑制劑和血漿交換治療均無效果。