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骨髓瘤與IgH基因

免疫球蛋白(Ig)是成熟B淋巴細(xì)胞的表達(dá)產(chǎn)物，它的每個分子由四聚體構(gòu)成，具有兩條相同的重鏈(IgH)和兩條相同的輕鏈(IgL)，每條鏈都包括可變區(qū)(V)和恒定區(qū)(C)a IgH共有五個類型：γ、δ、α、μ和ε。而IgL則有κ和λ兩型。分子生物學(xué)研究發(fā)現(xiàn)，IgH基因位于第14號染色體長臂14q22， Igκ位于2p12，而Igλ位于22qll，在胚系狀態(tài)時，這些基因含有多個不連續(xù)的可變區(qū)(V)，連接區(qū)(J)和但定區(qū)(C)在IgH，在V和J區(qū)之間還存在著多變區(qū)(D)。在B細(xì)胞分化過程中，Ig基因發(fā)生重排是形成電分子多樣性的分子基因，B系淋巴細(xì)胞白血病(L3)常發(fā)生Ig基因與癌基因或潛在癌基因交互易位產(chǎn)生融合基因。除了最常見的t(8;14)易位(見于75% B-ALL)外，還涉及8q24其他異常有t(2;8)(pll-12;q24)和t(8;22)(q24; q l l )，分別見于20%和5%的B-ALL患者。這一易位使位于8q24位置上的C-MYC與Ig重鏈基因IgH(14q32)的C區(qū)、Igλ基因(22q11)的C區(qū)或Igκ基因(2pl2)的V區(qū)或C發(fā)生重排，導(dǎo)致融合基因表達(dá)增高或活化(原癌基因C-MYC失控)，從而可能導(dǎo)致白血病的發(fā)生。

IgH-MYC基因重排檢測：t(8;14)(q24;q32)重排形成的基因多見于B-ALL;引物來源：Homo sapie DNA from a patient with Burkitt lymphoma/leukemia carrying the t(8;14)(q24;q32)， with IgH-MYC fusion，breakpoint in the joining region， patient 280;意義：這一異常核型和融合基因常見于具有ALL-L3形態(tài)學(xué)的B-ALL，并易并發(fā)中樞神經(jīng)系統(tǒng)白血病。

IgH-BCL11A基因檢測：引物來源：Homo sapie B-cell CLL/lymphoma 11A (zinc finger protein) (BCL11A)， tracript variant 1， mRNA;意義：這種基因檢測常見于B細(xì)胞CLL及淋巴瘤。

檢測TCIgH基因重排有多種類型，目前檢驗科所檢測僅為有針對性的B細(xì)胞ALL/淋巴瘤的IgH-BCL11A基因檢測和針對t(8;14)(q24;q32)重排形成的IgH-MYC基因重排檢測;TCR基因重排亦包括多個鏈的重排。具體哪種檢測對臨床有診斷意義和價值，需要我們進一步研究得到。

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