什么是脊髓小腦萎縮癥？

脊髓小腦萎縮癥，Spinocerebellar Ataxia，簡寫為SCA，是一種家族顯性遺傳神經系統疾病，只要親代其中一人為此疾病患者，其子女將有50%的機率遺傳此癥并發病。這類患者發病后，行走的動作搖搖晃晃，有如企鵝，因此被稱為企鵝家族。 這種疾病是因為染色體上核苷酸CAG異常大量重覆，且由于CAG重覆序列多存在于表現序列(exon)上，因此在其基因表現的蛋白質中便存在長鏈的麩胺酸(Glutamine)，此種異狀的蛋白質會導致細胞衰亡。依CAG重覆所位的染色體又可細分為不同型的小腦萎縮癥。