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小兒肌營養不良診斷依據

進行性肌營養不良癥呈慢性進行性發病，多起病兒童及青少年期。臨床特征是四肢近端肌肉緩慢出現進行性無力和萎縮，多從近端開始，呈對稱性，由于萎縮肌肉的特征性分布而表現肌病面容，翼狀肩及鴨步，常與假性肥大并存，面肌萎縮明顯者呈特殊的/肌病面容/表情淡漠，口眼閉合無力，嘴唇因口輪匝肌的假性肥大而顯行增厚而微翹(貓臉)。小兒肌營養不良的診斷依據有：

(1)病兒起步越遲, 病情發展越快;

(2)呼吸功能下降比心功能下降快;

(3)腓腸肌周徑增大速度, 在疾病早期大于晚期;

(4)心功能下降與肢體功能下降呈相對平行關系。本型的病情是進行性肌營養不良癥各型中最嚴重的, 其嚴重程度與患兒家族中遺傳代數成反比, 即家族中受累代數越多, 病情越輕, 而最重的是散發病例 , 預后不良。 確

與此型類似但預后較好的一型稱良性假肥大型(Becker型), 1957年首先由Becker報告, 多在5～25歲緩慢發病, 病程較長, 占出生男孩的3～6/10萬, 智力多數正常, 心肌受累也少。

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