遺傳性球形紅細胞增多癥的診斷
遺傳性球形紅細胞增多癥的診斷
遺傳性球形紅細胞增多癥不具有特有的臨床表現或實驗室檢查所見。因此,診斷HS要結合病史、臨床表現和實驗室檢查,進行綜合分析。大多數HS根據其慢性溶血的癥狀和體征、血象中網織紅細胞和MCHC增高、外周血中多量的小球形紅細胞、紅細胞滲透脆性,尤其是孵育滲透脆性增高及陽性家族史可作出明確診斷,少數HS需要詳細的家族調查或切脾后有效才能確定診斷。極少數HS的診斷依靠對紅細胞膜蛋白的分析或測定。青少年原因不明的脾腫大和膽石癥,在感染尤為微小病毒B19感染、傳染性單核細胞增多癥及妊娠過程中出現不明原因的溶血性貧血時,應懷疑有HS存在,需要做進一步檢查。
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