遺傳性溶血性貧血的類型

(1)紅細胞膜缺陷：常有紅細胞形態異常，如遺傳性球形紅細胞增多癥、遺傳性橢圓形紅細胞增多癥、β脂蛋白缺乏癥(棘形細胞增多癥)、口形紅細胞增多癥、卵磷脂-膽固醇巰基轉移酶缺乏、高卵磷脂血癥等。

(2)紅細胞酶缺乏：紅細胞磷酸己糖旁路中酶的缺乏：如G-6-PD缺乏，谷氨酰-半胱氨酸合成酶缺乏，谷胱甘汰(GSH)過氧化物酶缺乏，GSH合成酶缺乏、GSH還原酶缺乏等。紅細胞無氧糖酵解途徑中的缺乏：如丙酮酸激酶(PK)缺乏、磷酸葡萄糖異構酶(GPI)缺乏、磷酸果糖激酶缺乏、磷酸丙糖異構酶缺乏、己糖激酶缺乏、磷酸甘油酸激酶缺乏、果糖二磷酸醛縮酶、二磷酸甘油變位酶缺乏等。

(3)珠蛋白結構與合成缺陷：

珠蛋白肽鏈結構異常：如鐮狀細胞性貧血，血紅蛋白C、D、E和不穩定血紅蛋白病、雙雜合子病(HbSC、鐮狀海洋性貧血)等。

珠蛋白肽鏈合成異常：如β海洋性貧血、血紅蛋白H病等。

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