欧美特黄一片aa大片免费看-欧美专区日韩-91福利国产在线观看网站-中文字幕最新|www.tdsyxx.com

當(dāng)前位置

網(wǎng)站首頁> 醫(yī)學(xué)健康 > 疾病知識(shí) > 瀏覽文章

女性假肥大型肌營養(yǎng)不良癥則有診斷?

作者:小康 來源: 康網(wǎng) 時(shí)間: 2024-04-11 閱讀:

下面為您介紹女性假肥大型肌營養(yǎng)不良癥則有診斷?的文章:

女性假肥大型肌營養(yǎng)不良癥怎樣診斷?

假肥大型肌營養(yǎng)不良癥是一種致殘性很高的疾病,目前尚無確實(shí)有效的治療方法,準(zhǔn)確的產(chǎn)前檢查是減少患兒出生的重要手段。近年來, DMD的產(chǎn)前診斷已逐步由分子生物學(xué)方法取代了以往對(duì)胎兒血進(jìn)行 CK測(cè)定。

在妊娠早期或中期取絨毛膜絨毛細(xì)胞或羊水細(xì)胞,通過檢測(cè)性別決定基因確定患兒性別之后,進(jìn)一步行抗肌萎縮蛋白基因分析。(1)若已知一家系抗肌萎縮蛋白基因的突變方式,則可對(duì)胎兒進(jìn)行基因檢測(cè),其中多重引物PCR是目前用于缺失型DMD 診斷的最簡便有效方法,但該方法不能進(jìn)行重復(fù)突變的檢測(cè)以及攜帶者的篩選,而MLPA可高效簡便的檢測(cè)缺失或重復(fù)突變,并可鑒定攜帶者。此外, Southern 雜交、RT-PCR、單鏈構(gòu)象多態(tài)性-聚合酶鏈反應(yīng)、熒光原位雜交等方法也可用于檢測(cè)重復(fù)型或缺失型突變,上述方法相對(duì)復(fù)雜且耗時(shí)。對(duì)于點(diǎn)突變者,可采用變性高效液相色譜、聚合酶鏈反應(yīng)-限制性片段長度多態(tài)性、單鏈構(gòu)象多態(tài)性-聚合酶鏈反應(yīng)等方法檢測(cè)。 (2)若突變方式未明確,則可進(jìn)行STR-PCR連鎖分析確定胎兒是否攜帶致病的X染色體。

鑒于女性攜帶者也有發(fā)病的危險(xiǎn),因此當(dāng)產(chǎn)前診斷發(fā)現(xiàn)女性胎兒為攜帶者時(shí),在條件許可時(shí)應(yīng)對(duì)導(dǎo)致攜帶者發(fā)病的幾種機(jī)制加以檢測(cè),以正確評(píng)估攜帶者發(fā)病的可能性。

小編常說,閱讀是一種認(rèn)識(shí)自己,認(rèn)識(shí)世界的過程。所以建議您經(jīng)常多看文章,多在康網(wǎng)的評(píng)論里發(fā)表一下評(píng)論.