什么叫β珠蛋白生成障礙性貧血?

β珠蛋白生成障礙性貧血的分子病理相當復(fù)雜，已知有50種以上的β基因突變可導(dǎo)致本病這些基因突變大致可劃分為5類：①基因片段缺失導(dǎo)致β鏈合成缺如;②轉(zhuǎn)錄突變單一堿基的點突變發(fā)生在β基因轉(zhuǎn)錄調(diào)控區(qū)內(nèi)，降低β基因的轉(zhuǎn)錄，導(dǎo)致β鏈合成不足;③加工突變，即點突變發(fā)生在影響mRNA加工形成的區(qū)域，導(dǎo)致β鏈合成缺如或不足;④終止密碼突變，點突變發(fā)生在翻譯終止密碼上形成異常mRNA，導(dǎo)致β鏈合成缺如;⑤移碼突變，一個或數(shù)個(非3個或3的倍數(shù))堿基的缺失或插入，使β基因堿基排列發(fā)生框架移位，導(dǎo)致β鏈合成缺如，由于β鏈的不足或缺失，未能與β鏈配對的α鏈是不穩(wěn)定的。會發(fā)生沉淀，在紅細胞內(nèi)形成α鏈包涵體，導(dǎo)致紅細胞在骨髓內(nèi)或脾臟內(nèi)破壞，本病的HbA(α2β2)減少而HbF(α2γ2)HbA2(α2δ2)增多HbF增多的機制可能是會HbF的紅細胞(稱F細胞)壽命較長緣故。HbA2增多的機制：一是HbA相對減少，二是β基因突變使相鄰的δ基因表達增高緣故。

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